PTDGF395 – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 17 Jun 2021 09:50:26 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png PTDGF395 – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Síndrome MELAS – Encefalomiopatia mitocondrial: genes MT-TL1 (m.3243A>G, m.3244G>A, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C) e MT-ND5 (m.13513G>A) https://genomed.pt/sindrome-melas-encefalomiopatia-mitocondrial-genes-mt-tl1-m-3243ag-m-3244ga-m-3252ag-m-3256ct-m-3271tc-m-3291tc-e-mt-nd5-m-13513ga/ Wed, 12 Aug 2020 04:28:39 +0000 https://genomed.pt/?p=21936
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#540000

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MT-TL1 (m.3243A>G, m.3244G>A, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C), MT-ND5 (m.13513G>A)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

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