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Surdez mitocondrial: genes MT-RNR1 (m.961T>G, m.961_962delTinsC(n), m.1095T>C, m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TS1 (m.7443A>G, m.7444G>A, m.7445A>G/C/T, m.7462C>T, m.7472dupC, m.7505T>C, m.7510T>C, m.7511T>C) (caso índex)

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34776

OMIM
Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

MT-RNR1 (m.961T>G, m.961_962delTinsC(n), m.1095T>C, m.1494C>T, m.1555A>G), MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TS1 (m.7443A>G, m.7444G>A, m.7445A>G/C/T, m.7462C>T, m.7472dupC, m.7505T>C, m.7510T>C, m.7511T>C)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.