Síndrome MELAS – Encefalomiopatia mitocondrial: genes MT-TL1 (m.3243A>G, m.3244G>A, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C) e MT-ND5 (m.13513G>A)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Lista de Genes / Mutações
MT-TL1 (m.3243A>G, m.3244G>A, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3271T>C, m.3291T>C), MT-ND5 (m.13513G>A)
TAT
2 a 4 semanas
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.