MT-RNR1, MT-TL1, MT-TS1

Surdez Mitocondrial

Pesquisa das mutações T1095C, A1555G, A3243G, A7445G, 7472_7473insC, T7510C, T7511C

OMIM Código SNS Especialidade
#500008 SNS034776 Doenças Mitocondriais
Otorrinolaringologia
Genes Método Tempo
MT-RNR1 mutações T1095C e A1555G
MT-TL1 mutação A3243G
MT-TS1 mutações A7445G, 7472_7473insC, T7510C, T7511C
Sequenciação 2 a 4 semanas
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos