Homocistinúria por défice de remetilação: gene MTHFR (caso índex)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Doenças Metabólicas
Lista de Genes / Mutações
MTHFR
TAT
4 a 6 semanas
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
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Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.