G6PT1 (SLC37A4)

Glicogenose tipo 1b

Pesquisa de mutações no gene G6PT1

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#232220SNS034744Doenças Metabólicas
Endocrinologia
GenesMétodoTempo
G6PT1 (SLC37A4)Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


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