G6PT1 (SLC37A4)
Glicogenose tipo 1b
Pesquisa de mutações no gene G6PT1
| OMIM | Código SNS | Especialidade |
|---|---|---|
| #232220 | SNS034744 | Doenças Metabólicas Endocrinologia |
| Genes | Método | Tempo |
|---|---|---|
| G6PT1 (SLC37A4) | Sequenciação | 1 a 2 meses |
| Tipo de Amostra |
|---|
| Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado ou ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado |
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