FGFR2

Craniosinostose Sindrómica

Pesquisa de mutações no gene FGFR2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
*176943SNS034900Doenças / Displasias Ósseas
GenesMétodoTempo
FGFR2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Síndrome de Crouzon

Pesquisa de mutações no gene FGFR2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#123500SNS034900Doenças / Displasias Ósseas
GenesMétodoTempo
FGFR2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Síndrome de Apert

Pesquisa de mutações no gene FGFR2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#101200SNS034900Doenças / Displasias Ósseas
Pediatria
GenesMétodoTempo
FGFR2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Síndrome de Jackson-Weiss

Pesquisa de mutações no gene FGFR2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#123150SNS034900Doenças / Displasias Ósseas
Pediatria
GenesMétodoTempo
FGFR2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Síndrome de Pfeiffer

Pesquisa de mutações no gene FGFR2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#101600SNS034900Doenças / Displasias Ósseas
Pediatria
GenesMétodoTempo
FGFR2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos