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Doença de Parkinson: painel de genes por NGS (painel básico)

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

25

Lista de Genes / Mutações

ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, PRKN, RIC3, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TMEM230, UCHL1, VPS13C, VPS35

TAT

3 a 4 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado

Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.