Doença de Parkinson: painel de genes por NGS (painel básico)
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)
Neurologia
Metodologia
NGS, com CNVs
Código SNS
34900
OMIM
–
Nº de Genes
25
Lista de Genes / Mutações
ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2, LRRK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PODXL, PRKN, RIC3, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, TMEM230, UCHL1, VPS13C, VPS35
TAT
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.