CYP21A2

Deficiência em 21-Hidroxilase (hiperplasia supra-renal congénita)

Pesquisa de mutações no gene CYP21A2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#201910SNS034575Doenças Metabólicas
Endocrinologia
GenesMétodoTempo
CYP21A2Sequenciação1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


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