CFTR

Fibrose quística (mucoviscidose)

Caso index, nível I, gene CFTR

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#219700SNS034335Pneumologia
GenesMétodoTempo
CFTRAnálise de Fragmentos1 mês
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


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Fibrose quística (mucoviscidose)

Fase II, gene CFTR

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#219700SNS034900Pneumologia
GenesMétodoTempo
CFTRNGS2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


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