Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Sat, 12 Jun 2021 18:08:35 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Aneurisma / Dissecção da aorta torácica: gene ACTA2 https://genomed.pt/aneurisma-disseccao-da-aorta-toracica-gene-acta2/ Wed, 12 Aug 2020 01:48:29 +0000 https://genomed.pt/?p=19728
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Angiologia e Cirurgia Vascular, Cirurgia Cardiotorácica, Medicina Interna, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#611788

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ACTA2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> CAPS (síndrome periódica associada à criopirina): gene NLRP3 https://genomed.pt/caps-sindrome-periodica-associada-a-criopirina-gene-nlrp3/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20776
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#120100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NLRP3

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência de IL1RN (DIRA): gene IL1RN https://genomed.pt/deficiencia-de-il1rn-dira-gene-il1rn/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20780
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#612852

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

IL1RN

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência de IL36RN (DITRA): gene IL36RN https://genomed.pt/deficiencia-de-il36rn-ditra-gene-il36rn/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:33 +0000 https://genomed.pt/?p=20784
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#614204

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

IL36RN

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em mevalonato cinase: gene MVK https://genomed.pt/deficiencia-em-mevalonato-cinase-gene-mvk/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:42 +0000 https://genomed.pt/?p=20788
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Doenças Metabólicas

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#260920

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MVK

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença intersticial auto-imune pulmonar, articular e renal: gene COPA https://genomed.pt/doenca-intersticial-auto-imune-pulmonar-articular-e-renal-gene-copa/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20792
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pneumologia, Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#616414

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

COPA

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20800
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV (exões 2, 3 e 10) https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv-exoes-2-3-e-10/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20804
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV (exões 2, 3 e 10)

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>