Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Mon, 21 Jun 2021 14:11:52 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Doença intersticial auto-imune pulmonar, articular e renal: gene COPA https://genomed.pt/doenca-intersticial-auto-imune-pulmonar-articular-e-renal-gene-copa/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20792
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pneumologia, Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#616414

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

COPA

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Fibrose quística (mucoviscidose): gene CFTR (estudo de familiar) https://genomed.pt/fibrose-quistica-mucoviscidose-gene-cftr-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 04:48:57 +0000 https://genomed.pt/?p=22440
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34341

OMIM

#219700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CFTR

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Fibrose quística (mucoviscidose): gene CFTR, nível 1 (caso índex) https://genomed.pt/fibrose-quistica-mucoviscidose-gene-cftr-nivel-1-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 04:49:06 +0000 https://genomed.pt/?p=22444
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34335

OMIM

#219700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CFTR

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Fibrose quística: gene CFTR https://genomed.pt/fibrose-quistica-gene-cftr/ Wed, 12 Aug 2020 04:49:15 +0000 https://genomed.pt/?p=22448
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36180

OMIM

#219700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CFTR

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipertensão pulmonar: gene BMPR2 https://genomed.pt/hipertensao-pulmonar-gene-bmpr2/ Wed, 12 Aug 2020 04:49:24 +0000 https://genomed.pt/?p=22452
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pneumologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#178600

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

BMPR2

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>