Pneumologia

NGS, com CNVs

34900

–

176

ACVR2B, ADGRV1, AHI1, AIPL1, ALMS1, ANKS6, ARL13B, ARL6, ARMC4, ATXN10, B9D1, B9D2, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C21orf59, C2orf71, C5orf42, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC172, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC96, CCNO, CDH23, CENPF, CEP104, CEP120, CEP164, CEP290, CEP295, CEP41, CEP83, CFAP300, CFAP53, CFTR, CLRN1, CRB1, CRELD1, CRX, CSPP1, DCDC2, DEUP1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, DYNC2H1, EVC, EVC2, EXOC6B, EXOC8, FAM166B, FOXH1, GAS2L2, GAS8, GDF1, GLIS2, GUCY2D, HYDIN, HYLS1, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT80, IMPDH1, INPP5E, INVS, IQCB1, KCNJ13, KIAA0556, KIAA0586, KIF14, KIF7, LCA5, LEFTY2, LRAT, LRRC34, LRRC6, LZTFL1, MAPKBP1, MCIDAS, MKKS, MKS1, MRE11, MYO7A, NEK1, NEK8, NKX2-5, NME8, NODAL, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PCDH15, PDE6D, PIEZO2, PIH1D3, PKD2, PKHD1, RD3, RDH12, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDCCAG8, SPAG1, SPATA7, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM17, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TOPORS, TRIM32, TSC1, TSC2, TTC21B, TTC23, TTC25, TTC6, TTC8, TULP1, UMOD, USH1C, USH1G, USH2A, VHL, WDPCP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WHRN, XPNPEP3, ZIC3, ZMYND10, ZNF423

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

PS265120

7

ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

NGS, com CNVs

34900

–

42

ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP300, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, CFTR, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC56, LRRC6, MCIDAS, NEK10, NME8, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, ZMYND10

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pneumologia, Nefrologia

Sequenciação

34900

#616414

1

COPA

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

67

ABCA3, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, FBLN5, FLCN, FOXF1, GAS8, GLRA1, HPS1, HPS4, ITGA3, LTBP4, MECP2, NAF1, NF1, NKX2-1, NME8, PARN, PHOX2B, PIH1D3, RAPSN, RET, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC6A5, SLC7A7, SMPD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZEB2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

56

ABCA3, ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFTR, COPA, CSF2RA, CSF2RB, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FGFR2, FLNA, FOXF1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, INVS, LRRC6, MCIDAS, NKX2-1, NME8, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SPAG1, TBX4, TMEM173, TTC25, ZMYND10

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

NGS, com CNVs

34900

–

21

ABCA3, AP3B1, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, FOXF1, HPS1, HPS4, MUC5B, NKX2-1, RTEL1, PARN, SLC7A7, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD, TERC, TERT, TINF2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Análise de Fragmentos

34341

#219700

1

CFTR

2 a 4 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Análise de Fragmentos

34335

#219700

1

CFTR

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Sequenciação

36180

#219700

1

CFTR

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.