Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 28 Sep 2023 22:02:38 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Abetaliproteinemia: gene MTTP https://genomed.pt/abetaliproteinemia-gene-mttp/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:22 +0000 https://genomed.pt/?p=20876
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#200100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MTTP

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc-gene-mmachc/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:31 +0000 https://genomed.pt/?p=20880
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277400

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MMACHC

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD: gene MMADHC https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld-gene-mmadhc/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:40 +0000 https://genomed.pt/?p=20884
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277410

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MMADHC

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica: gene MUT https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-gene-mut/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:49 +0000 https://genomed.pt/?p=20888
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#251000

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MUT

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acondroplasia nível I: gene FGFR3 (p.G380R) https://genomed.pt/acondroplasia-nivel-i-gene-fgfr3-p-g380r/ Wed, 12 Aug 2020 04:41:26 +0000 https://genomed.pt/?p=22252
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34509

OMIM

#100800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

FGFR3 (p.G380R)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acondroplasia nível II: gene FGFR3 (p.G380R e p.G375C) https://genomed.pt/acondroplasia-nivel-ii-gene-fgfr3-p-g380r-e-p-g375c/ Wed, 12 Aug 2020 04:41:35 +0000 https://genomed.pt/?p=22256
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34512

OMIM

#100800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

FGFR3 (p.G380R e p.G375C)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acrodisostose: gene PRKAR1A https://genomed.pt/acrodisostose-gene-prkar1a/ Thu, 24 Sep 2020 00:12:26 +0000 https://genomed.pt/?p=31414
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#101800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PRKAR1A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acrodisostose: gene PRKAR1A (exão 11) https://genomed.pt/acrodisostose-gene-prkar1a-exao-11/ Wed, 12 Aug 2020 04:41:44 +0000 https://genomed.pt/?p=22260
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#101800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PRKAR1A (exão 11)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> CAPS (síndrome periódica associada à criopirina): gene NLRP3 https://genomed.pt/caps-sindrome-periodica-associada-a-criopirina-gene-nlrp3/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20776
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#120100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NLRP3

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluíndo cultura https://genomed.pt/cariotipo-no-sangue-periferico-com-bandas-de-alta-resolucao-incluindo-cultura/ Wed, 12 Aug 2020 02:09:44 +0000 https://genomed.pt/?p=20312
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Endocrinologia, Obstetrícia / Ginecologia

Metodologia

Cultura celular e Bandeamento G

Código SNS

34080

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

20 a 25 dias úteis

Tipo de Amostra

Sangue periférico em heparina sódica (1 a 3mL); estável 3 a 5 dias à temperatura ambiente (TA)

]]>