Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

9

ECEL1, FBN2, MYBPC1, MYH3, MYH8, PIEZO2, TPM2, TNNI2, TNNT3

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

42

ALPL, ALX3, ALX4, BMP4, EDN3, EDNRB, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, IFT122, IFT140, IL11RA, IMPAD1, IRX5, MASP1, MEGF8, MITF, MSX2, NOG, PAX3, POR, RAB23, RECQL4, RET, SCARF2, SKI, SOX10, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TTR, TWIST1, WDR19, WDR35

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Dermatologia

Cardiologia, Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia

NGS, com CNVs

34900

–

15

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, C1R, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FLNA, GORAB, LTBP4, PLAC8, PTDSS1, PYCR1, RIN2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

PS265120

7

ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

8

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2, UFSP2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

106

ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CSPP1, CTSK, CUL7, CYP27B1, DHCR24, DLL3, DVL1, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, EMILIN1, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFT140, IFT172, IFT80, IHH, IKBKG, KAT6B, LBR, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP9, NEK1, NPR2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, P3H1, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Neurologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

PS252350

3

ACTA2, GUCY1A3, RNF213

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Gastroenterologia, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

55

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

67

ABCA3, CCDC39, CCDC40, CFTR, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, EDN3, EFEMP2, ELMOD2, ELN, FBLN5, FLCN, FOXF1, GAS8, GLRA1, HPS1, HPS4, ITGA3, LTBP4, MECP2, NAF1, NF1, NKX2-1, NME8, PARN, PHOX2B, PIH1D3, RAPSN, RET, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SERPINA1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SLC34A2, SLC6A5, SLC7A7, SMPD1, STAT3, TERC, TERT, TINF2, TSC1, TSC2, ZEB2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Pneumologia

Pediatria

NGS, com CNVs

34900

–

56

ABCA3, ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFTR, COPA, CSF2RA, CSF2RB, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, FGFR2, FLNA, FOXF1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, INVS, LRRC6, MCIDAS, NKX2-1, NME8, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SFTPA1, SFTPB, SFTPC, SFTPD, SPAG1, TBX4, TMEM173, TTC25, ZMYND10

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.