Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 17 Jun 2021 09:59:11 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Conexina 26 – DFNB1: gene GJB2 (caso índex) https://genomed.pt/conexina-26-dfnb1-gene-gjb2-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 04:39:43 +0000 https://genomed.pt/?p=22216
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36083

OMIM

#220290

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GJB2

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Conexina 26 – DFNB1: gene GJB2 (estudo de familiar) https://genomed.pt/conexina-26-dfnb1-gene-gjb2-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 04:39:53 +0000 https://genomed.pt/?p=22220
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36537

OMIM

#220290

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GJB2

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Conexina 30: gene GJB6 (caso índex) https://genomed.pt/conexina-30-gene-gjb6-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 04:40:03 +0000 https://genomed.pt/?p=22224
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

PCR

Código SNS

36084

OMIM

#612645

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GJB6

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Conexina 30: gene GJB6 (estudo de familiar) https://genomed.pt/conexina-30-gene-gjb6-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 04:40:12 +0000 https://genomed.pt/?p=22228
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

PCR

Código SNS

36539

OMIM

#612645

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GJB6

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Diabetes e surdez com hereditariedade materna (MIDD): genes MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TE (m.14692A>G, m.14709T>C) e MT-TK (8296A>G) https://genomed.pt/diabetes-e-surdez-com-hereditariedade-materna-midd-genes-mt-tl1-m-3243ag-mt-te-m-14692ag-m-14709tc-e-mt-tk-8296ag/ Wed, 12 Aug 2020 04:40:21 +0000 https://genomed.pt/?p=22232
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#520000

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

MT-TL1 (m.3243A>G), MT-TE (m.14692A>G, m.14709T>C), MT-TK (8296A>G)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Síndrome de Alström: gene ALMS1 https://genomed.pt/sindrome-de-alstrom-gene-alms1/ Wed, 12 Aug 2020 03:11:41 +0000 https://genomed.pt/?p=20636
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Oftalmologia, Endocrinologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#203800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ALMS1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Síndrome de Wolfram: gene WFS1 https://genomed.pt/sindrome-de-wolfram-gene-wfs1/ Wed, 12 Aug 2020 03:04:51 +0000 https://genomed.pt/?p=20624
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oftalmologia

Otorrinolaringologia, Endocrinologia, Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#222300

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

WFS1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Surdez mitocondrial NSHL: gene MT-RNR1 (m.1555A>G) https://genomed.pt/surdez-mitocondrial-nshl-gene-mt-rnr1-m-1555ag/ Wed, 12 Aug 2020 04:40:49 +0000 https://genomed.pt/?p=22236
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Otorrinolaringologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*561000

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

MT-RNR1 (m.1555A>G)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>