Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Wed, 16 Jun 2021 11:15:26 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Amiotrofia neurálgica hereditária: gene SEPTIN9 https://genomed.pt/amiotrofia-neuralgica-hereditaria-gene-septin9/ Wed, 12 Aug 2020 04:12:36 +0000 https://genomed.pt/?p=21516
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#162100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SEPTIN9

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Ataxia com deficiência em vitamina E: gene TTPA https://genomed.pt/ataxia-com-deficiencia-em-vitamina-e-gene-ttpa/ Wed, 12 Aug 2020 04:12:53 +0000 https://genomed.pt/?p=21524
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277460

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

TTPA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Ataxia de Friedreich: gene FXN https://genomed.pt/ataxia-de-friedreich-gene-fxn/ Wed, 12 Aug 2020 04:13:02 +0000 https://genomed.pt/?p=21528
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34900

OMIM

#229300

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

FXN

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Ataxia episódica tipo 2: gene CACNA1A https://genomed.pt/ataxia-episodica-tipo-2-gene-cacna1a/ Wed, 12 Aug 2020 04:13:11 +0000 https://genomed.pt/?p=21532
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#108500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CACNA1A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Ataxias espinocerebelosas: SCA1, 2, 3, 6, 7, 8 e 12 https://genomed.pt/ataxias-espinocerebelosas-sca1-2-3-6-7-8-e-12/ Wed, 12 Aug 2020 04:13:29 +0000 https://genomed.pt/?p=21540
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

7

Lista de Genes / Mutações

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Atrofia muscular espinhal: genes SMN1 e SMN2 https://genomed.pt/atrofia-muscular-espinhal-genes-smn1-e-smn2/ Wed, 12 Aug 2020 04:13:46 +0000 https://genomed.pt/?p=21548
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

MLPA

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

2

Lista de Genes / Mutações

SMN1, SMN2

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> CADASIL: gene NOTCH3 (exões 2 a 6 e 11) https://genomed.pt/cadasil-gene-notch3-exoes-2-a-6-e-11/ Wed, 12 Aug 2020 04:14:03 +0000 https://genomed.pt/?p=21556
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#125310

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NOTCH3 (exões 2 a 6 e 11)

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> CADASIL: gene NOTCH3 (gene completo) https://genomed.pt/cadasil-gene-notch3-gene-completo/ Wed, 12 Aug 2020 04:14:12 +0000 https://genomed.pt/?p=21560
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#125310

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NOTCH3

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> CARASIL: gene HTRA1 https://genomed.pt/carasil-gene-htra1/ Wed, 12 Aug 2020 04:14:21 +0000 https://genomed.pt/?p=21564
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#600142

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

HTRA1

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Coreia-acantocitose: gene VPS13A https://genomed.pt/coreia-acantocitose-gene-vps13a/ Wed, 12 Aug 2020 04:14:38 +0000 https://genomed.pt/?p=21572
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Neurologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#200150

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

VPS13A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>