Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Mon, 14 Jun 2021 22:08:53 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Acidose tubular renal: gene SLC4A1 https://genomed.pt/acidose-tubular-renal-gene-slc4a1/ Wed, 12 Aug 2020 04:05:35 +0000 https://genomed.pt/?p=21328
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

109270

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SLC4A1

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cistinose: gene CTNS https://genomed.pt/cistinose-gene-ctns/ Wed, 12 Aug 2020 04:05:53 +0000 https://genomed.pt/?p=21336
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36564

OMIM

#219800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CTNS

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em adenina fosforibosiltransferase: gene APRT https://genomed.pt/deficiencia-em-adenina-fosforibosiltransferase-gene-aprt/ Wed, 12 Aug 2020 04:06:10 +0000 https://genomed.pt/?p=21344
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#614723

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

APRT

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Diabetes insipidus, forma renal: gene AVPR2 https://genomed.pt/diabetes-insipidus-forma-renal-gene-avpr2/ Wed, 12 Aug 2020 04:06:19 +0000 https://genomed.pt/?p=21348
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#304800

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

AVPR2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Disgenésia tubular renal: gene ACE https://genomed.pt/disgenesia-tubular-renal-gene-ace/ Wed, 12 Aug 2020 04:06:29 +0000 https://genomed.pt/?p=21352
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#267430

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ACE

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Disgenésia tubular renal: gene REN https://genomed.pt/disgenesia-tubular-renal-gene-ren/ Wed, 12 Aug 2020 04:06:38 +0000 https://genomed.pt/?p=21356
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#267430

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

REN

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença intersticial auto-imune pulmonar, articular e renal: gene COPA https://genomed.pt/doenca-intersticial-auto-imune-pulmonar-articular-e-renal-gene-copa/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20792
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pneumologia, Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#616414

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

COPA

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença renal medular quística tipo 1: gene MUC1 (ins Citosina) https://genomed.pt/doenca-renal-medular-quistica-tipo-1-gene-muc1-ins-citosina/ Wed, 12 Aug 2020 04:07:31 +0000 https://genomed.pt/?p=21380
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34900

OMIM

#174000

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MUC1 (ins Citosina)

TAT

6 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>