NGS – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 28 May 2024 22:02:23 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png NGS – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Acidose tubular renal: genes ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1 https://genomed.pt/acidose-tubular-renal-genes-atp6v0a4-atp6v1b1-slc4a1/ Wed, 12 Aug 2020 04:05:44 +0000 https://genomed.pt/?p=21332
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

3

Lista de Genes / Mutações

ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cistinúria: genes SLC3A1, SLC7A9 https://genomed.pt/cistinuria-genes-slc3a1-slc7a9/ Wed, 12 Aug 2020 04:06:02 +0000 https://genomed.pt/?p=21340
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

2

Lista de Genes / Mutações

SLC3A1, SLC7A9

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença renal crónica no jovem: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-renal-cronica-no-jovem-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 15 Mar 2023 23:02:45 +0000 https://genomed.pt/?p=114460
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

85

Lista de Genes / Mutações

ACE, ACTG2, ACTN4, AGT, AGTR1, AMN, ANKS6, ARHGDIA, C3, CD46, CEP164, CFB, CFH, CFHR5, CFI, CHD7, CHRM3, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CTNS, CUBN, DGKE, DSTYK, EYA1, FAN1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLA, GLI3, GRIP1, HNF1B, HPSE2, INF2, INVS, ITGA3, ITGA8, LAMB2, LMX1B, LRIG2, MUC1, MYH9, MYO1E, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP93, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PLCE1, REN, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SARS2, SCARB2, SGPL1, SIX5, SMARCAL1, TBX18, TMEM67, TRAP1, TRIM8, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC21B, UMOD, VHL, VIPAS39, VPS33B, WT1, XPNPEP3

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença renal poliquística: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-renal-poliquistica-genes-pkd1-pkd2-pkhd1/ Wed, 12 Aug 2020 04:07:14 +0000 https://genomed.pt/?p=21372
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

6

Lista de Genes / Mutações

DNAJB11, DZIP1L, GANAB, PKD1, PKD2, PKHD1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença renal poliquística: painel de genes por NGS (painel alargado) https://genomed.pt/doenca-renal-poliquistica-painel-de-genes-por-ngs-painel-alargado/ Wed, 12 Aug 2020 04:07:22 +0000 https://genomed.pt/?p=21376
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

32

Lista de Genes / Mutações

ABCC8, ALG8, BICC1, BLK, COL4A1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, GCK, HNF1B, HNF4A, INS, INVS, KCNJ11, KLF11, LRP5, NEUROD1, NOTCH2, NPHP3, OFD1, PAX4, PDX1, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61B, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Glicosúria renal familiar: gene SLC2A2, SLC5A2 https://genomed.pt/glicosuria-renal-familiar-gene-slc2a2-slc5a2/ Wed, 12 Aug 2020 04:08:07 +0000 https://genomed.pt/?p=21396
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

2

Lista de Genes / Mutações

SLC2A2, SLC5A2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hiperoxalúria primária: genes AGXT, GRHPR, HOGA1 https://genomed.pt/hiperoxaluria-primaria-genes-agxt-grhpr-hoga1/ Sat, 15 Jan 2022 23:05:26 +0000 https://genomed.pt/?p=113628
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

3

Lista de Genes / Mutações

AGXT, GRHPR, HOGA1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipertensão arterial: painel de genes por NGS https://genomed.pt/hipertensao-monogenica-painel-de-genes-por-ngs-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:02:26 +0000 https://genomed.pt/?p=22513
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Nefrologia, Medicina Interna, Endocrinologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

27

Lista de Genes / Mutações

AOC1, ASIC3, CLCNKB, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, HSD11B2, KCNH2, KCNJ1, KLHL3, NOS3, NR3C2, PDE3A, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC12A1, SLC12A3, SCNN1B, SCNN1G, VHL, WNK1, WNK4

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipertensão pulmonar hereditária: painel de genes por NGS https://genomed.pt/hipertensao-arterial-pulmonar-hereditaria-painel-de-genes-por-ngs-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:02:19 +0000 https://genomed.pt/?p=22509
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Nefrologia, Pneumologia, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

ABCC8, BMPR2, ACVRL1, ATP13A3, CAV1, EIF2AK4, ENG, GDF2, GGCX, KCNK3, KDR, SMAD9, SOX17, TBX4, TET2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Litíase renal: painel de genes por NGS https://genomed.pt/litiase-renal-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 18 May 2022 22:06:08 +0000 https://genomed.pt/?p=114256
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Nefrologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

30

Lista de Genes / Mutações

ADCY10, AGXT, AP2S1, APRT, ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, CASR, CLCN5, CLDN16, CLDN19, CYP24A1, FAM20A, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ1, OCRL, SLC12A1, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC3A1, SLC4A1, SLC7A9, SLC9A3R1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

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