Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Sat, 12 Jun 2021 18:12:04 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Alcaptonúria: gene HGD https://genomed.pt/alcaptonuria-gene-hgd/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:58 +0000 https://genomed.pt/?p=20892
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#203500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

HGD

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Aneurisma / Dissecção da aorta torácica: gene ACTA2 https://genomed.pt/aneurisma-disseccao-da-aorta-toracica-gene-acta2/ Wed, 12 Aug 2020 01:48:29 +0000 https://genomed.pt/?p=19728
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Angiologia e Cirurgia Vascular, Cirurgia Cardiotorácica, Medicina Interna, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#611788

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ACTA2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em apolipoproteína B (hipobetalipoproteinemia): gene APOB https://genomed.pt/deficiencia-em-apolipoproteina-b-hipobetalipoproteinemia-gene-apob/ Wed, 12 Aug 2020 03:48:11 +0000 https://genomed.pt/?p=20924
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Cardiologia, Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#615558

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

APOB

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em G6PD: gene G6PD (caso índex) https://genomed.pt/deficiencia-em-g6pd-gene-g6pd-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 03:48:20 +0000 https://genomed.pt/?p=20928
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34483

OMIM

#300908

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

G6PD

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20800
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV (exões 2, 3 e 10) https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv-exoes-2-3-e-10/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20804
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV (exões 2, 3 e 10)

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genótipo I/D da enzima conversora da angiotensina I (ECA) https://genomed.pt/genotipo-i-d-da-enzima-conversora-da-angiotensina-i-eca-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:02:12 +0000 https://genomed.pt/?p=22507
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Medicina Interna

Metodologia

PCR

Código SNS

34900

OMIM

106180

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ACE

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Linfedema hereditário tipo I (Doença de Milroy): gene FLT4 (VEGFR-3) https://genomed.pt/linfedema-hereditario-tipo-i-doenca-de-milroy-gene-flt4-vegfr-3-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:02:33 +0000 https://genomed.pt/?p=22517
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Pediatria, Medicina Interna, Angiologia e Cirurgia Vascular

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#153100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

FLT4 (VEGFR-3)

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>