Doenças Metabólicas

Medicina Interna

Sequenciação

34900

#203500

1

HGD

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Angiologia e Cirurgia Vascular, Cirurgia Cardiotorácica, Medicina Interna, Reumatologia

Sequenciação

34900

#611788

1

ACTA2

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna, Reumatologia

NGS, com CNVs

34900

–

202

A2ML1, AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, ANO5, ATP5E, ATPAF2, BAG3, BRAF, BSCL2, CACNA1C, CACNA1D, CACNA2D1, CALM1, CALM2, CALM3, CALR3, CAPN3, CASQ2, CAV3, CAVIN4, CDH2 ,CHRM2, COA5, COA6, COQ2, COX15, COX6B1, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DLD, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSG3, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FAH, FHL1, FHL2, FHOD3, FKRP, FKTN, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GFM1, GJA1, GJA5, GLA, GLB1, GNPTAB, GPD1L, GUSB, HCN4, HRAS, JPH2, JUP, KCNA1, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK17, KCNK3, KCNQ1, KCNQ2, KCNT1, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LIAS, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MRPL3, MRPL44, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYL4, MYOM1, MYOT, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NNT, NPPA, NRAS, OBSCN, PDHA1, PDLIM3, PHKA1, PITX2, PKP2, PLN, PMM2, PPA2, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RANGRF, RASA2, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN1A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN9A, SCO2, SDHA, SEMA3A, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SLC25A3, SLC25A4, SLMAP, SNTA1, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED1, SURF1, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TJP1, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TSFM, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, XK

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Dermatologia

Cardiologia, Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia

NGS, com CNVs

34900

–

15

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, C1R, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FLNA, GORAB, LTBP4, PLAC8, PTDSS1, PYCR1, RIN2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças Metabólicas

Cardiologia, Cardiologia Pediátrica, Medicina Interna

Sequenciação

34900

#615558

1

APOB

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças Metabólicas

Medicina Interna

Sequenciação

34483

#300908

1

G6PD

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Sequenciação

34727

#301500

1

GLA

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Sequenciação

34726

#301500

1

GLA

2 a 4 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Gastroenterologia, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

55

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

105

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AP1S3, AP3B1, ASAH1, BLOC1S6, BTK, CARD14, CASP10, CASP8, CD27, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DOCK8, ELANE, EPCAM, FADD, FARSA, FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL2RA, IL2RG, IL36RN, ITGB2, ITK, KRAS, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PRKCD, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RTEL1, SAMHD1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC29A3, SLC37A4, SLC7A7, STAT1, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TTC37, TTC7A, UNC13D, WAS, XIAP, ZAP70

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.