NGS – GenoMed

Anemia de Blackfan-Diamond: painel de genes por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 04:01:27 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPS7, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, TSR2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Requisitar

Anemia de Fanconi: painel de genes por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 04:01:35 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

PS227650

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Requisitar

Doenças mielóides: painel de 30 genes por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:48:38 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ABL1, ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL, NPM1, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Leucemia Linfócita Crónica: gene TP53, por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:49:38 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

TP53

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Leucemia Mielóide Aguda: painel de genes por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:48:47 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ASXL1, BRAF, CEBPA, DNMT3A, EZH2, FLT3, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, NPM1, NRAS, RUNX1, SRSF2, TET2, TP53, U2AF1, WT1

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Leucemia Mielomonocítica Crónica (LMMC): painel de genes por NGS

Mario Fonte — Fri, 22 Mar 2024 23:02:46 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ASXL1, CBL, KRAS, NRAS, RUNX1, SETBP1, SRSF2, TET2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Leucemia Mielomonocítica Juvenil (LMMJ): painel de genes por NGS

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:49:30 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

CBL, KRAS, NRAS, PTPN11, RUNX1, SETBP1, ZRSR2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Malformações vasculares e linfáticas: painel de genes por NGS

Mario Fonte — Sun, 08 May 2022 22:03:39 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Cardiologia, Neurologia, Pediatria

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ACVRL1, ADAMTS13, ADAMTS3, AKT1, AKT3, ANTXR1, ATM, BMPR2, BRAF, CAV1, CBL, CCBE1, CCM2, DOCK6, ELMO2, ENG, EPHB4, FAT4, FLT4, FOXC2, GATA2, GDF2, GJC2, GLMN, GNAQ, KCNK3, KDR, KIF11, KRAS, KRIT1, LZTR1, MAP2K1, MAP3K3, MTOR, NF1, NF2, NRAS, PDCD10, PDGFRB, PIEZO1, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, SHOC2, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCB1, SOS1, SOX18, SPRED1, STAMBP, TEK, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TSC1, TSC2, VEGFC

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Requisitar

Neoplasmas Mieloproliferativos: painel de genes por NGS (painel 1)

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:49:13 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ASXL1, EZH2, IDH1, IDH2, JAK2, SRSF2, TP53, U2AF1

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar

Neoplasmas Mieloproliferativos: painel de genes por NGS (painel 2

Mario Fonte — Wed, 12 Aug 2020 01:49:21 +0000

Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

Lista de Genes / Mutações

ASXL1, CALR, EZH2, JAK2, MPL, SRSF2

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

Requisitar