Hematologia – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 02 May 2023 22:05:36 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Hematologia – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Análise mutacional dos genes IGHV https://genomed.pt/analise-mutacional-dos-genes-ighv/ Wed, 12 Aug 2020 01:52:45 +0000 https://genomed.pt/?p=19844
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Análise de Fragmentos e Sequenciação

Código SNS

36168

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

IGHV

TAT

15 a 20 dias

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 5mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado

]]> Anemia de Blackfan-Diamond: painel de genes por NGS https://genomed.pt/anemia-de-blackfan-diamond-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:01:27 +0000 https://genomed.pt/?p=21224
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

20

Lista de Genes / Mutações

GATA1, RPL5, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL36, RPS7, RPS10, RPS15, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS27A, RPS28, RPS29, TSR2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Anemia de Fanconi: painel de genes por NGS https://genomed.pt/anemia-de-fanconi-genes-fanca-fancc-fancg/ Wed, 12 Aug 2020 04:01:35 +0000 https://genomed.pt/?p=21228
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

PS227650

Nº de Genes

21

Lista de Genes / Mutações

BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Avaliação pós-transplante medular https://genomed.pt/avaliacao-pos-transplante-medular/ Wed, 12 Aug 2020 01:55:11 +0000 https://genomed.pt/?p=19912
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34425

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

5 a 10 dias

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado
ou
Células epiteliais (esfregaço bucal); estável à TA
ou
Cortes de unhas; estável à TA

]]> Caracterização pré-transplante medular https://genomed.pt/caracterizacao-pre-transplante-medular/ Wed, 12 Aug 2020 01:55:02 +0000 https://genomed.pt/?p=19908
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34425

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

5 a 10 dias

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
ou
Aspirado medular em EDTA (1 a 3mL); estável 48h à TA ou 3 dias refrigerado
ou
Células epiteliais (esfregaço bucal); estável à TA
ou
Cortes de unhas; estável à TA

]]> Cariótipo na medula óssea, incluindo cultura https://genomed.pt/cariotipo-na-medula-ossea-incluindo-cultura/ Wed, 12 Aug 2020 02:00:47 +0000 https://genomed.pt/?p=20064
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Cultura celular e Bandeamento G

Código SNS

34100

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Aspirado medular/sangue periférico em heparina sódica (1 a 3mL); idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à temperatura ambiente (TA)
ou
Gânglios linfáticos em meio de cultura; idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à TA

]]> Cariótipo na pele e outros tecidos sólidos, incluindo cultura (apenas em tecidos hemato-oncologicos) https://genomed.pt/cariotipo-na-pele-e-outros-tecidos-solidos-incluindo-cultura-apenas-em-tecidos-hemato-oncologicos/ Wed, 12 Aug 2020 02:00:56 +0000 https://genomed.pt/?p=20068
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Cultura celular e Bandeamento G

Código SNS

34085

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Aspirado medular/sangue periférico em heparina sódica (1 a 3mL); idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à temperatura ambiente (TA)
ou
Gânglios linfáticos em meio de cultura; idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à TA

]]> Cultura celular em medula óssea https://genomed.pt/cultura-celular-em-medula-ossea/ Wed, 12 Aug 2020 02:01:05 +0000 https://genomed.pt/?p=20072
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Hemato-oncologia

Metodologia

Cultura celular

Código SNS

34025

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

–

Tipo de Amostra

Aspirado medular/sangue periférico em heparina sódica (1 a 3mL); idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à temperatura ambiente (TA)
ou
Gânglios linfáticos em meio de cultura; idealmente entregue no laboratório no próprio dia, máx. 48h à TA

]]> Deficiência em antitrombina III: gene SERPINC1 https://genomed.pt/deficiencia-em-antitrombina-iii-gene-serpinc1/ Wed, 12 Aug 2020 04:01:44 +0000 https://genomed.pt/?p=21232
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34301

OMIM

#613118

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SERPINC1

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em factor II: gene F2 (G20210A) https://genomed.pt/deficiencia-em-factor-ii-gene-f2-g20210a/ Wed, 12 Aug 2020 04:01:53 +0000 https://genomed.pt/?p=21236
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Hematologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34370

OMIM

#188050

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

F2 (G20210A)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>