NGS – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 02 May 2023 22:12:00 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png NGS – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Cancro colo-rectal (CCR): CCR por NGS https://genomed.pt/cancro-colo-rectal-ccr-ccr-standard-por-ngs/ Sat, 12 Dec 2020 23:26:54 +0000 https://genomed.pt/?p=43572
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): BRAF; EGFR; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); KRAS; NRAS; PIK3CA
Rearranjos: NTRK1; NTRK2; NTRK3
CNVs: ERBB2 (HER2); MET
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Cancro colo-rectal hereditário: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cancro-colorrectal-hereditario-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:31:13 +0000 https://genomed.pt/?p=22000
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

39

Lista de Genes / Mutações

APC, ATM, AURKA, AXIN2, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NTHL1, ODC1, PIF1, PLA2G2A, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, RBL1, RNF43, RPS20, SMAD4, SMAD7, STK11, TELO2, TGFBR2, TP53, XAF1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cancro do pâncreas hereditário: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cancro-do-pancreas-hereditario-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:31:38 +0000 https://genomed.pt/?p=22012
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

18

Lista de Genes / Mutações

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Colestase intra-hepática familiar: genes ABCB11, ABCB4, ATP8B1 https://genomed.pt/colestase-intra-hepatica-familiar-genes-abcb11-abcb4-atp8b1/ Wed, 12 Aug 2020 03:57:41 +0000 https://genomed.pt/?p=21124
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

3

Lista de Genes / Mutações

ABCB11, ABCB4, ATP8B1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Colestase neonatal intra-hepática: painel de genes por NGS https://genomed.pt/colestase-neonatal-intra-hepatica-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:57:49 +0000 https://genomed.pt/?p=21128
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

58

Lista de Genes / Mutações

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, ATP7B, ATP8B1, BAAT, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MPI, MPV17, MVK, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, SLC25A13, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, UGT1A1, VIPAS39, VPS33B

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Colestases: painel de genes por NGS https://genomed.pt/colestases-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 15 Mar 2023 23:02:50 +0000 https://genomed.pt/?p=114464
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

58

Lista de Genes / Mutações

ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALM, GALT, GBA, HADHA, HNF1B, HSD3B7, JAG1, KIF12, LIPA, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX12, PEX26, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SERPINA1, SLC25A13, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença inflamatória intestinal: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-inflamatoria-intestinal-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 02:29:58 +0000 https://genomed.pt/?p=20532
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Gastroenterologia, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

55

Lista de Genes / Mutações

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hemocromatose: painel de genes por NGS https://genomed.pt/hemocromatose-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:59:28 +0000 https://genomed.pt/?p=21172
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

7

Lista de Genes / Mutações

FTH1, FTL, HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Pancreatite hereditária: painel de genes por NGS https://genomed.pt/pancreatite-hereditaria-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:00:14 +0000 https://genomed.pt/?p=21192
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

8

Lista de Genes / Mutações

CASR, CFTR, CLDN2, CPA1, CTRC, SPINK1, PRSS1, PRSS2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Porfirias hereditárias: painel de genes por NGS https://genomed.pt/porfirias-hereditarias-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:00:51 +0000 https://genomed.pt/?p=21208
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

9

Lista de Genes / Mutações

ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HFE, HMBS, PPOX, UROD, UROS

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>