Gastroenterologia – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 02 May 2023 22:08:31 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Gastroenterologia – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Cancro colo-rectal (CCR): BRAF (Val600) https://genomed.pt/cancro-colorectal-ccr-braf-val600/ Wed, 12 Aug 2020 01:56:49 +0000 https://genomed.pt/?p=19956
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36314

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

BRAF (Val600)

TAT

5 a 10 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 10×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Cancro colo-rectal (CCR): CCR por NGS https://genomed.pt/cancro-colo-rectal-ccr-ccr-standard-por-ngs/ Sat, 12 Dec 2020 23:26:54 +0000 https://genomed.pt/?p=43572
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): BRAF; EGFR; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); KRAS; NRAS; PIK3CA
Rearranjos: NTRK1; NTRK2; NTRK3
CNVs: ERBB2 (HER2); MET
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Cancro colo-rectal (CCR): Hipermetilação do promotor do gene MLH1 https://genomed.pt/cancro-colo-rectal-ccr-hipermetilacao-do-promotor-do-gene-mlh1/ Thu, 29 Apr 2021 18:21:25 +0000 https://genomed.pt/?p=58447
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

MSP

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

MLH1

TAT

15 a 20 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 10×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Cancro colo-rectal (CCR): KRAS, NRAS e BRAF (Val600) https://genomed.pt/cancro-colorectal-ccr-ras-kras-nras-e-braf-val600-tumor/ Wed, 12 Aug 2020 01:56:33 +0000 https://genomed.pt/?p=19948
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

PCR em tempo real

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

KRAS reflexo para NRAS e BRAF

TAT

5 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 5×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Cancro colo-rectal (CCR): MSI – Instabilidade de Microssatélites https://genomed.pt/cancro-colorectal-ccr-msi-instabilidade-de-microssatelites/ Wed, 12 Aug 2020 01:56:58 +0000 https://genomed.pt/?p=19960
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

Análise de Fragmentos

Código SNS

34650

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

MSI

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina + tecido normal em parafina ou sangue periférico em tubo de EDTA; Tecido fixado estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado, sangue periférico em EDTA estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 3 dias refrigerado
(Secções: 10×10μm em tubos separados ou bloco de parafina para os dois tipos de tecido acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Cancro colo-rectal hereditário: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cancro-colorrectal-hereditario-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:31:13 +0000 https://genomed.pt/?p=22000
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

39

Lista de Genes / Mutações

APC, ATM, AURKA, AXIN2, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CCND1, CDH1, CHEK2, EPCAM, GALNT12, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MSH3, MUTYH, NTHL1, ODC1, PIF1, PLA2G2A, POLD1, POLE, PMS2, PTEN, RBL1, RNF43, RPS20, SMAD4, SMAD7, STK11, TELO2, TGFBR2, TP53, XAF1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cancro do pâncreas hereditário: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cancro-do-pancreas-hereditario-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 04:31:38 +0000 https://genomed.pt/?p=22012
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

18

Lista de Genes / Mutações

APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PRSS1, SMAD4, SPINK1, STK11, TP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cancro gástrico difuso hereditário (E-caderina): gene CDH1 https://genomed.pt/cancro-gastrico-difuso-hereditario-e-caderina-gene-cdh1/ Wed, 12 Aug 2020 04:31:47 +0000 https://genomed.pt/?p=22016
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36064

OMIM

#137215

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CDH1

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Colestase intra-hepática familiar (BRIC1 e PFIC1): gene ATP8B1 https://genomed.pt/colestase-intra-hepatica-familiar-bric1-e-pfic1-gene-atp8b1/ Wed, 12 Aug 2020 03:57:14 +0000 https://genomed.pt/?p=21112
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#211600

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ATP8B1

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Colestase intra-hepática familiar (BRIC2 e PFIC2): gene ABCB11 https://genomed.pt/colestase-intra-hepatica-familiar-bric2-e-pfic2-gene-abcb11/ Wed, 12 Aug 2020 03:57:23 +0000 https://genomed.pt/?p=21116
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Gastroenterologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#601847

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ABCB11

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>