Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Mon, 18 Mar 2024 23:02:14 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Deficiência em di-hidropirimidina desidrogenase: gene DPYD https://genomed.pt/deficiencia-em-di-hidropirimidina-desidrogenase-gene-dpyd/ Wed, 12 Aug 2020 02:40:11 +0000 https://genomed.pt/?p=20608
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Oncologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#274270

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

DPYD

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em di-hidropirimidina desidrogenase: gene DPYD (c.1236G>A, c.1679T>G, c.1905+1G>A e c.2846A>T) https://genomed.pt/deficiencia-em-di-hidropirimidina-desidrogenase-gene-dpyd-c-1236ga-c-1679tg-c-19051ga-e-c-2846at/ Wed, 12 Aug 2020 02:40:20 +0000 https://genomed.pt/?p=20612
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Oncologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#274270

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

DPYD (c.1236G>A, c.1679T>G, c.1905+1G>A e c.2846A>T)

TAT

1 a 2 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência na pseudocolinesterase: gene BCHE https://genomed.pt/deficiencia-na-pseudocolinesterase-gene-bche/ Wed, 12 Aug 2020 03:55:54 +0000 https://genomed.pt/?p=21076
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#617936

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

BCHE

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genotipagem do P450: gene CYP1A2 (*1C, *1F) https://genomed.pt/genotipagem-do-p450-gene-cyp1a2-1c-1f/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:03 +0000 https://genomed.pt/?p=21080
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

124060

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP1A2 (*1C, *1F)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genotipagem do P450: gene CYP2C19 (*2) https://genomed.pt/genotipagem-do-p450-gene-cyp2c19-3/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:12 +0000 https://genomed.pt/?p=21084
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

PCR-RFLP

Código SNS

34900

OMIM

#609535

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP2C19 (*2)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genotipagem do P450: gene CYP2C9 (*2, *3) https://genomed.pt/genotipagem-do-p450-gene-cyp2c9-2-3/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:21 +0000 https://genomed.pt/?p=21088
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

PCR-RFLP

Código SNS

34900

OMIM

*601130

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP2C9 (*2, *3)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genotipagem do P450: gene CYP2D6 (*2N, *3, *4, *5, *6, *9, *10, *41) https://genomed.pt/genotipagem-do-p450-gene-cyp2d6-3-4-5-6-9-10-41/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:30 +0000 https://genomed.pt/?p=21092
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

LR-PCR, Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#608902

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP2D6 (*2N, *3, *4, *5, *6, *9, *10, *41)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Genotipagem do P450: gene CYP3A4 (*1B) https://genomed.pt/genotipagem-do-p450-gene-cyp3a4-1b/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:39 +0000 https://genomed.pt/?p=21096
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*124010

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP3A4 (*1B)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Sensibilidade / Resistência à varfarina: gene CYP2C9 (*2, *3) https://genomed.pt/sensibilidade-resistencia-a-varfarina-gene-cyp2c9-2-3/ Wed, 12 Aug 2020 03:56:56 +0000 https://genomed.pt/?p=21104
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

PCR-RFLP

Código SNS

36269

OMIM

#122700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP2C9 (*2, *3)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Sensibilidade / Resistência à varfarina: gene VKORC1 (c.-1639G>A) https://genomed.pt/sensibilidade-resistencia-a-varfarina-gene-vkorc1-c-1639ga/ Wed, 12 Aug 2020 03:57:05 +0000 https://genomed.pt/?p=21108
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Farmacogenética

Metodologia

PCR-RFLP

Código SNS

36270

OMIM

#122700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

VKORC1 (c.-1639G>A)

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>