Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 28 Sep 2023 22:02:47 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Cariótipo no sangue periférico, com bandas de alta resolução, incluíndo cultura https://genomed.pt/cariotipo-no-sangue-periferico-com-bandas-de-alta-resolucao-incluindo-cultura/ Wed, 12 Aug 2020 02:09:44 +0000 https://genomed.pt/?p=20312
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Endocrinologia, Obstetrícia / Ginecologia

Metodologia

Cultura celular e Bandeamento G

Código SNS

34080

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

–

TAT

20 a 25 dias úteis

Tipo de Amostra

Sangue periférico em heparina sódica (1 a 3mL); estável 3 a 5 dias à temperatura ambiente (TA)

]]> Complexo de Carney: gene PRKAR1A https://genomed.pt/complexo-de-carney-gene-prkar1a/ Thu, 24 Sep 2020 00:12:47 +0000 https://genomed.pt/?p=31422
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Oncologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#160980

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PRKAR1A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em 21-hidroxilase: gene CYP21A2 (caso índex) https://genomed.pt/deficiencia-em-21-hidroxilase-gene-cyp21a2-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:53 +0000 https://genomed.pt/?p=20916
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Pediatria

Metodologia

Sequenciação + MLPA

Código SNS

36113

OMIM

#201910

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP21A2

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em 21-hidroxilase: gene CYP21A2 (estudo de familiar) https://genomed.pt/deficiencia-em-21-hidroxilase-gene-cyp21a2-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 03:48:02 +0000 https://genomed.pt/?p=20920
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

Sequenciação ou MLPA

Código SNS

34577

OMIM

#201910

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CYP21A2

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência hormonal hipofisária combinada: gene PROP1 https://genomed.pt/deficiencia-hormonal-hipofisaria-combinada-gene-prop1/ Wed, 12 Aug 2020 03:51:58 +0000 https://genomed.pt/?p=21004
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#262600

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PROP1

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência no receptor da vitamina D: gene VDR https://genomed.pt/deficiencia-no-receptor-da-vitamina-d-gene-vdr/ Wed, 12 Aug 2020 03:52:07 +0000 https://genomed.pt/?p=21008
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277440

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

VDR

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipercalcemia e hipocalciúria familiar / Hiperparatiroidismo neonatal severo: gene CASR (caso índex) https://genomed.pt/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-hiperparatiroidismo-neonatal-gene-casr-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 02:37:11 +0000 https://genomed.pt/?p=20572
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36197

OMIM

*601199

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CASR

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipercalcemia e hipocalciúria familiar / Hiperparatiroidismo neonatal severo: gene CASR (estudo de familiar) https://genomed.pt/hipercalcemia-hipocalciurica-familiar-hiperparatiroidismo-neonatal-gene-casr-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 02:37:20 +0000 https://genomed.pt/?p=20576
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36198

OMIM

*601199

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

CASR

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipertiroidismo não auto-imune: gene TSHR https://genomed.pt/hipertiroidismo-nao-auto-imune-gene-tshr/ Wed, 12 Aug 2020 03:52:30 +0000 https://genomed.pt/?p=21012
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#609152

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

TSHR

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Hipogonadismo hipogonadotrófico (Síndrome de Kallmann): gene ANOS1 (KAL1) – caso índex https://genomed.pt/hipogonadismo-hipogonadotrofico-sindrome-de-kallmann-gene-anos1-kal1-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 03:54:57 +0000 https://genomed.pt/?p=21060
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Endocrinologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34563

OMIM

#308700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ANOS1 (KAL1)

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>