Pediatria

Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Oncologia

Sequenciação

34900

#160980

1

PRKAR1A

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Endocrinologia

Pediatria

Sequenciação + MLPA

36113

#201910

1

CYP21A2

8 a 10 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Endocrinologia

Sequenciação ou MLPA

34577

#201910

1

CYP21A2

2 a 4 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Endocrinologia

Sequenciação

34900

#262600

1

PROP1

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Endocrinologia

Sequenciação

34900

#277440

1

VDR

4 a 6 semanas

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças Metabólicas

Endocrinologia

NGS, com CNVs

34900

–

27

ABCA1, ABCG5, ABCG8, APOA2, APOA5, APOB, APOC2, APOC3, APOE, APTX, CREB3L3, CYP27A1, EPHX2, GHR, GPD1, GPIHBP1, ITIH4, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPI, LMF1, LPL, LRP6, PCSK9, PPP1R17, USF1

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças Metabólicas

Endocrinologia

NGS, com CNVs

34900

#212065

2

ABCA1, LCAT

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças Metabólicas

Endocrinologia

NGS, com CNVs

34900

–

373

AARS2, AASS, ABAT, ABCB6, ABCB7, ABCD1, ABCD3, ACACA, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSF3, ACSL4, AFG3L2, AGK, AGXT, AIFM1, AK2, ALAS2, ALDH18A1, ALDH2, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH6A1, ALDH7A1, AMACR, AMT, APOPT1, ATIC, ATP5A1, ATP5E, ATP7B, ATPAF2, ATXN2, AUH, BAX, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL2, BCS1L, BOLA3, BRIP1, BTD, C12orf65, CA5A, CASP8, CAT, CAVIN1, CHCHD10, CISD2, CLPB, CLPP, COA5, COA6, COASY, COMT, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX4I2, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPOX, CPS1, CPT1A, CPT1C, CPT2, CRBN, CYB5A, CYB5R3, CYC1, CYCS, CYP11A1, CYP11B1, CYP11B2, CYP24A1, CYP27A1, CYP27B1, D2HGDH, DARS2, DBT, DECR1, DGUOK, DHCR24, DHODH, DHTKD1, DIABLO, DLAT, DLD, DMGDH, DNA2, DNAJC19, DNAJC3, DNM1L, EARS2, ECHS1, EHHADH, ELAC2, EPHX2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FECH, FH, FKBP10, FOXRED1, FTH1, FXN, GARS, GATM, GCDH, GCSH, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GK, GLDC, GLRX5, GLUD1, GLYCTK, GPI, GPT2, GPX1, GRHPR, GSR, GTPBP3, HADH, HADHA, HADHB, HARS2, HAX1, HCCS, HIBCH, HINT1, HK1, HLCS, HMBS, HMGCL, HMGCS2, HOGA1, HSD17B10, HSD17B4, HSD3B2, HSPA9, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH2, IDH3B, ISCA2, ISCU, IVD, KARS, KIF1B, KRT5, L2HGDH, LARS2, LIAS, LIPT1, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MAOA, MAOB, MARS2, MCCC1, MCCC2, MCEE, MFN2, MGME1, MICU1, MIP, MLH1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MPC1, MPV17, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MSRB3, MTFMT, MTO1, MTPAP, MTRR, MUT, MUTYH, NADK2, NAGS, NARS2, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFU1, NNT, NTHL1, NUBPL, OAT, OGDH, OGG1, OPA1, OPA3, OTC, OXCT1, P4HB, PAM16, PANK2, PARK7, PC, PCCA, PCCB, PCK2, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDX1, PET100, PEX11B, PHYH, PINK1, PKLR, PNPLA8, PNPO, PNPT1, POLG, POLG2, PPM1K, PPOX, PRODH, PTGS1, PTRH2, PTS, PUS1, PYCR1, PYCR2, QDPR, RARS, RARS2, RDH11, RECQL4, RMND1, RNASEH1, RNASEL, RPIA, RPL35A, RPS14, RRM2B, SARDH, SARS2, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECISBP2, SERAC1, SFXN4, SLC16A1, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A13, SLC25A15, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A22, SLC25A3, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC37A4, SLC9A6, SNAP29, SOD1, SOD2, SPG7, SPR, SPTLC2, STAR, STOM, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SUOX, SURF1, TACO1, TARS2, TCIRG1, TIMM44, TIMM8A, TK2, TMEM126A, TMEM70, TMLHE, TPI1, TPK1, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUBB3, TUFM, TWNK, TXNRD2, TYMP, UNG, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, VARS2, WDR81, WFS1, XPNPEP3, YARS2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.