Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Thu, 28 Sep 2023 22:02:41 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Abetaliproteinemia: gene MTTP https://genomed.pt/abetaliproteinemia-gene-mttp/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:22 +0000 https://genomed.pt/?p=20876
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#200100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MTTP

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblC: gene MMACHC https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cblc-gene-mmachc/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:31 +0000 https://genomed.pt/?p=20880
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277400

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MMACHC

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica com homocistinúria tipo cblD: gene MMADHC https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-com-homocistinuria-tipo-cbld-gene-mmadhc/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:40 +0000 https://genomed.pt/?p=20884
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#277410

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MMADHC

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Acidúria metilmalónica: gene MUT https://genomed.pt/aciduria-metilmalonica-gene-mut/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:49 +0000 https://genomed.pt/?p=20888
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#251000

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MUT

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Alcaptonúria: gene HGD https://genomed.pt/alcaptonuria-gene-hgd/ Wed, 12 Aug 2020 03:46:58 +0000 https://genomed.pt/?p=20892
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#203500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

HGD

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Défice de guanidinoacetato metiltransferase: gene GAMT https://genomed.pt/defice-de-guanidinoacetato-metiltransferase-gene-gamt/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:08 +0000 https://genomed.pt/?p=20896
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36331

OMIM

#612736

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GAMT

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (caso índex) https://genomed.pt/defice-de-transporte-da-creatina-gene-slc6a8-caso-index/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:16 +0000 https://genomed.pt/?p=20900
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36332

OMIM

#300352

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SLC6A8

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Défice de transporte da creatina: gene SLC6A8 (estudo de familiar) https://genomed.pt/defice-de-transporte-da-creatina-gene-slc6a8-estudo-de-familiar/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:25 +0000 https://genomed.pt/?p=20904
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36535

OMIM

#300352

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SLC6A8

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Défice primário de carnitina: gene SLC22A5 (OCTN2) https://genomed.pt/defice-primario-de-carnitina-gene-slc22a5-octn2/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:34 +0000 https://genomed.pt/?p=20908
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36108

OMIM

#212140

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

SLC22A5

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência de ornitina transcarbamilase: gene OTC (sequenciação + rearranjos) https://genomed.pt/deficiencia-de-ornitina-transcarbamilase-gene-otc-sequenciacao-rearranjos/ Wed, 12 Aug 2020 03:47:43 +0000 https://genomed.pt/?p=20912
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças Metabólicas

Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#311250

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

OTC

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>