Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Gastroenterologia, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

55

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

105

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AP1S3, AP3B1, ASAH1, BLOC1S6, BTK, CARD14, CASP10, CASP8, CD27, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DOCK8, ELANE, EPCAM, FADD, FARSA, FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL2RA, IL2RG, IL36RN, ITGB2, ITK, KRAS, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PRKCD, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RTEL1, SAMHD1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC29A3, SLC37A4, SLC7A7, STAT1, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TTC37, TTC7A, UNC13D, WAS, XIAP, ZAP70

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Medicina Interna

NGS, com CNVs

34900

–

35

ADAR, AP1S3, ASAH1, CARD14, DDX58, ELANE, HAX1, IFIH1, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

NGS, com CNVs

34900

#616744

1

TNFAIP3

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

NGS, com CNVs

34900

#614038

1

GATA2

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia

NGS, com CNVs

34900

–

19

ADA2, AICDA, CASP10, CASP8, CD40LG, CTLA4, FADD, FAS, FASLG, ITK, KRAS, LRBA, MAGT1, NRAS, PRKCD, RASGRP1, SH2D1A, STAT3, WAS

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia

NGS, com CNVs

34900

–

12

ADAMTS13, C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, DGKE, MMACHC

2 a 3 meses

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.