Doenças do Sistema Imunitário – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 02 May 2023 22:04:16 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Doenças do Sistema Imunitário – GenoMed https://genomed.pt 32 32 CAPS (síndrome periódica associada à criopirina): gene NLRP3 https://genomed.pt/caps-sindrome-periodica-associada-a-criopirina-gene-nlrp3/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20776
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#120100

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NLRP3

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência de IL1RN (DIRA): gene IL1RN https://genomed.pt/deficiencia-de-il1rn-dira-gene-il1rn/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20780
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#612852

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

IL1RN

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência de IL36RN (DITRA): gene IL36RN https://genomed.pt/deficiencia-de-il36rn-ditra-gene-il36rn/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:33 +0000 https://genomed.pt/?p=20784
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#614204

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

IL36RN

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Deficiência em mevalonato cinase: gene MVK https://genomed.pt/deficiencia-em-mevalonato-cinase-gene-mvk/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:42 +0000 https://genomed.pt/?p=20788
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Doenças Metabólicas

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#260920

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MVK

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença inflamatória intestinal: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-inflamatoria-intestinal-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 02:29:58 +0000 https://genomed.pt/?p=20532
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Gastroenterologia, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

55

Lista de Genes / Mutações

ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FOXP3, G6PC3, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TTC37, TTC7A, WAS, XIAP, ZAP70

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença intersticial auto-imune pulmonar, articular e renal: gene COPA https://genomed.pt/doenca-intersticial-auto-imune-pulmonar-articular-e-renal-gene-copa/ Wed, 12 Aug 2020 03:42:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20792
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pneumologia, Nefrologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#616414

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

COPA

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doenças auto-inflamatórias: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doencas-auto-inflamatorias-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:07 +0000 https://genomed.pt/?p=20796
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

105

Lista de Genes / Mutações

ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, AICDA, AP1S3, AP3B1, ASAH1, BLOC1S6, BTK, CARD14, CASP10, CASP8, CD27, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DKC1, DOCK8, ELANE, EPCAM, FADD, FARSA, FAS, FASLG, FOXP3, G6PC3, HAX1, ICOS, IFIH1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL21, IL2RA, IL2RG, IL36RN, ITGB2, ITK, KRAS, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MEFV, MVK, MYO5B, NCF1, NCF2, NCF4, NEUROG3, NFAT5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NRAS, OTULIN, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRF1, PRKCD, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, RAG1, RAG2, RASGRP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RTEL1, SAMHD1, SH2D1A, SI, SKIV2L, SLC29A3, SLC37A4, SLC7A7, STAT1, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1, TTC37, TTC7A, UNC13D, WAS, XIAP, ZAP70

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20800
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febre mediterrânica familiar: gene MEFV (exões 2, 3 e 10) https://genomed.pt/febre-mediterranica-familiar-gene-mefv-exoes-2-3-e-10/ Wed, 12 Aug 2020 03:43:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20804
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Reumatologia, Pediatria, Medicina Interna

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

*608107

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

MEFV (exões 2, 3 e 10)

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Febres recorrentes: painel de genes por NGS https://genomed.pt/febres-recorrentes-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 02:30:32 +0000 https://genomed.pt/?p=20536
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Doenças do Sistema Imunitário

Pediatria, Imunodeficiências, Reumatologia, Medicina Interna

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

35

Lista de Genes / Mutações

ADAR, AP1S3, ASAH1, CARD14, DDX58, ELANE, HAX1, IFIH1, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TREX1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

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