Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Mon, 21 Mar 2022 12:08:37 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Outras metodologias – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Complexo de Carney: gene PRKAR1A https://genomed.pt/complexo-de-carney-gene-prkar1a/ Thu, 24 Sep 2020 00:12:47 +0000 https://genomed.pt/?p=31422
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Oncologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#160980

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PRKAR1A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Darier: gene ATP2A2 https://genomed.pt/doenca-de-darier-gene-atp2a2/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:39 +0000 https://genomed.pt/?p=20680
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#124200

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ATP2A2

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Hailey-Hayley: gene ATP2C1 https://genomed.pt/doenca-de-hailey-hayley-gene-atp2c1/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20688
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#169600

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ATP2C1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Epidermólise bolhosa simples: gene KRT5 https://genomed.pt/epidermolise-bolhosa-simples-gene-krt5/ Wed, 12 Aug 2020 03:39:06 +0000 https://genomed.pt/?p=20692
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

# 601001

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

KRT5

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Ictiose: gene FLG (variantes p.R501* e c.2282del4) https://genomed.pt/ictiose-gene-flg-variantes-p-r501-e-c-2282del4/ Wed, 12 Aug 2020 03:39:32 +0000 https://genomed.pt/?p=20704
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#146700

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

FLG

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Melanoma: BRAF (Val600) https://genomed.pt/melanoma-braf-val600/ Wed, 12 Aug 2020 01:58:07 +0000 https://genomed.pt/?p=19992
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Dermatologia, Anatomia Patológica

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

36314

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

BRAF (Val600)

TAT

5 a 10 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 10×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Melanoma: KIT (exão 11) https://genomed.pt/melanoma-kit-exao-11/ Wed, 12 Aug 2020 01:58:16 +0000 https://genomed.pt/?p=19996
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Dermatologia, Anatomia Patológica

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34847

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

KIT (exão 11)

TAT

5 a 10 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 10×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]> Melanoma: NRAS (codões 12, 13 e 61) https://genomed.pt/melanoma-nras-codoes-12-13-e-61/ Wed, 12 Aug 2020 01:58:24 +0000 https://genomed.pt/?p=20000
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Dermatologia, Anatomia Patológica

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

NRAS (codões 12, 13 e 61)

TAT

5 a 10 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina; estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 10×10μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)

]]>