NGS – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Sat, 16 Sep 2023 22:03:10 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png NGS – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Cútis laxa: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cutis-laxa-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 02:26:41 +0000 https://genomed.pt/?p=20528
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Cardiologia, Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, C1R, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FLNA, GORAB, LTBP4, PLAC8, PTDSS1, PYCR1, RIN2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Dermatoses pigmentares reticuladas: painel de genes por NGS https://genomed.pt/dermatoses-pigmentares-reticuladas-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:22 +0000 https://genomed.pt/?p=20672
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

17

Lista de Genes / Mutações

ABCB6, ADAM10, ADAR, CTC1, DKC1, KRT14, KRT5, NHP2, NOP10, POFUT1, POGLUT1, POLA1, SASH1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Displasias ectodérmicas: painel de genes por NGS https://genomed.pt/displasias-ectodermicas-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:31 +0000 https://genomed.pt/?p=20676
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

30

Lista de Genes / Mutações

ABCC9, BCS1L, CDH3, DLX3, DSP, EDA, EDA2R, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, IKBKG, IFT122, JUP, KCTD1, KRT74, KRT85, MSX1, NFKBIA, PORCN, RMRP, SHOC2, TP63, TRAF6, WDR35, WNT10A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Disqueratose congénita: painel de genes por NGS https://genomed.pt/disqueratose-congenita-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 27 Jul 2022 22:03:04 +0000 https://genomed.pt/?p=114348
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

11

Lista de Genes / Mutações

CTC1, DKC1, NOP10, NHP2, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Galli-Galli: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-de-galli-galli-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:48 +0000 https://genomed.pt/?p=20684
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

7

Lista de Genes / Mutações

ADAM10, ADAR, KRT14, KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Epidermólise bolhosa: gene COL7A1 https://genomed.pt/epidermolise-bolhosa-gene-col7a1/ Sat, 16 Sep 2023 22:03:10 +0000 https://genomed.pt/?p=115345
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

*120120

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

COL7A1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Epidermólise bolhosa: painel de genes por NGS (painel alargado) https://genomed.pt/epidermolise-bolhosa-painel-de-genes-por-ngs-painel-alargado/ Wed, 12 Aug 2020 03:39:15 +0000 https://genomed.pt/?p=20696
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

31

Lista de Genes / Mutações

ATP2C1, CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, GRIP1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Epidermólise bolhosa: painel de genes por NGS (painel básico) https://genomed.pt/epidermolise-bolhosa-painel-de-genes-por-ngs-painel-basico/ Wed, 12 Aug 2020 03:39:23 +0000 https://genomed.pt/?p=20700
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

14

Lista de Genes / Mutações

COL17A1, COL7A1, DSP, EXPH5, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, TGM5

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Neurofibromatose tipo 1: gene NF1 (sequenciação + rearranjos) https://genomed.pt/neurofibromatose-tipo-1-gene-nf1-sequenciacao-rearranjos/ Wed, 12 Aug 2020 03:39:59 +0000 https://genomed.pt/?p=20716
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Neurologia, Medicina Interna, Pediatria

Metodologia

NGS, com MLPA

Código SNS

34900

OMIM

#162200

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

NF1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Paquioníquia congénita: painel de genes por NGS https://genomed.pt/paquioniquia-congenita-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:40:55 +0000 https://genomed.pt/?p=20740
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

8

Lista de Genes / Mutações

AAGAB, GJB6, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, TRPV3

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>