Dermatologia – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Tue, 02 May 2023 22:11:44 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png Dermatologia – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Complexo de Carney: gene PRKAR1A https://genomed.pt/complexo-de-carney-gene-prkar1a/ Thu, 24 Sep 2020 00:12:47 +0000 https://genomed.pt/?p=31422
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Pediatria

Cardiologia, Dermatologia, Endocrinologia, Oncologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#160980

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

PRKAR1A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Cútis laxa: painel de genes por NGS https://genomed.pt/cutis-laxa-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 02:26:41 +0000 https://genomed.pt/?p=20528
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Cardiologia, Medicina Interna, Pediatria, Reumatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

15

Lista de Genes / Mutações

ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, C1R, COL11A1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FLNA, GORAB, LTBP4, PLAC8, PTDSS1, PYCR1, RIN2

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Dermatoses pigmentares reticuladas: painel de genes por NGS https://genomed.pt/dermatoses-pigmentares-reticuladas-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:22 +0000 https://genomed.pt/?p=20672
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

17

Lista de Genes / Mutações

ABCB6, ADAM10, ADAR, CTC1, DKC1, KRT14, KRT5, NHP2, NOP10, POFUT1, POGLUT1, POLA1, SASH1, TERC, TERT, TINF2, WRAP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Displasias ectodérmicas: painel de genes por NGS https://genomed.pt/displasias-ectodermicas-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:31 +0000 https://genomed.pt/?p=20676
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

30

Lista de Genes / Mutações

ABCC9, BCS1L, CDH3, DLX3, DSP, EDA, EDA2R, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, IKBKG, IFT122, JUP, KCTD1, KRT74, KRT85, MSX1, NFKBIA, PORCN, RMRP, SHOC2, TP63, TRAF6, WDR35, WNT10A

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Disqueratose congénita: painel de genes por NGS https://genomed.pt/disqueratose-congenita-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 27 Jul 2022 22:03:04 +0000 https://genomed.pt/?p=114348
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM
Nº de Genes

11

Lista de Genes / Mutações

CTC1, DKC1, NOP10, NHP2, PARN, RTEL1, TERC, TERT, TINF2, USB1, WRAP53

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Darier: gene ATP2A2 https://genomed.pt/doenca-de-darier-gene-atp2a2/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:39 +0000 https://genomed.pt/?p=20680
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#124200

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ATP2A2

TAT

8 a 10 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (caso índex) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-caso-index-3/ Sun, 16 Aug 2020 00:01:59 +0000 https://genomed.pt/?p=24786
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34727

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

4 a 6 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Fabry: gene GLA (estudo de familiar) https://genomed.pt/doenca-de-fabry-gene-gla-estudo-de-familiar-2/ Sat, 15 Aug 2020 00:01:56 +0000 https://genomed.pt/?p=22501
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Cardiologia

Cardiologia Pediátrica, Dermatologia, Medicina Interna, Nefrologia, Otorrinolaringologia, Reumatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34726

OMIM

#301500

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

GLA

TAT

2 a 4 semanas

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Galli-Galli: painel de genes por NGS https://genomed.pt/doenca-de-galli-galli-painel-de-genes-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:48 +0000 https://genomed.pt/?p=20684
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

NGS, com CNVs

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

7

Lista de Genes / Mutações

ADAM10, ADAR, KRT14, KRT5, POFUT1, POGLUT1, PSENEN

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]> Doença de Hailey-Hayley: gene ATP2C1 https://genomed.pt/doenca-de-hailey-hayley-gene-atp2c1/ Wed, 12 Aug 2020 03:38:57 +0000 https://genomed.pt/?p=20688
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Dermatologia

Metodologia

Sequenciação

Código SNS

34900

OMIM

#169600

Nº de Genes

1

Lista de Genes / Mutações

ATP2C1

TAT

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue periférico em EDTA (3 a 6mL); estável 48h à temperatura ambiente (TA) ou 72h refrigerado
ou
ADN (>5μg com concentração >20ng/μL); estável 48h à TA ou >48h refrigerado
–
Para outros tipos de amostra, por favor contacte o laboratório.

]]>