NGS – GenoMed https://genomed.pt GenoMed Mon, 17 Feb 2025 23:03:40 +0000 pt-PT hourly 1 https://wordpress.org/?v=6.1.8 https://genomed.pt/wp-content/uploads/2020/06/cropped-favicon-genomed-32x32.png NGS – GenoMed https://genomed.pt 32 32 Cancro colo-rectal (CCR): CCR por NGS https://genomed.pt/cancro-colo-rectal-ccr-ccr-standard-por-ngs/ Sat, 12 Dec 2020 23:26:54 +0000 https://genomed.pt/?p=43572
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Gastroenterologia, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): BRAF; EGFR; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); KRAS; NRAS; PIK3CA
Rearranjos: NTRK1; NTRK2; NTRK3
CNVs: ERBB2 (HER2); MET
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Cancro da bexiga: Bexiga por NGS https://genomed.pt/cancro-da-bexiga-bexiga-por-ngs/ Wed, 10 May 2023 22:03:15 +0000 https://genomed.pt/?p=115194
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Urologia, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): AKT1; ALK; BRAF; DDR2; EGFR; FGFR2; FGFR3; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); ERBB4 (HER4); KRAS; MAP2K1; MET; NRAS; PIK3CA; RET; ROS1
Rearranjos: ALK; FGFR1; FGFR2; FGFR3; MET (skipping exão 14); NTRK1; NTRK2; NTRK3; ROS1; RET
CNVs: EGFR; FGFR1; FGFR2; ERBB2 (HER2); KRAS; MET
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Cancro da tiroide: Tiroide por NGS https://genomed.pt/cancro-da-tiroide-tiroide-por-ngs/ Wed, 10 May 2023 22:03:20 +0000 https://genomed.pt/?p=115198
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Endocrinologia, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): BRAF; HRAS; KRAS; NRAS; PIK3CA; RET
Fusões: ALK; BRAF; NTRK1; NTRK2; NTRK3; PPARG; RET.

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Cancro do pulmão: Pulmão por NGS https://genomed.pt/cancro-do-pulmao-pulmao-por-ngs/ Fri, 11 Mar 2022 23:04:20 +0000 https://genomed.pt/?p=113923
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Pneumologia Oncológica, Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots): AKT1; ALK; BRAF; DDR2; EGFR; FGFR2; FGFR3; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); ERBB4 (HER4); KRAS; MAP2K1; MET; NRAS; PIK3CA; RET; ROS1
Rearranjos: ALK; FGFR1; FGFR2; FGFR3; MET (skipping exão 14); NTRK1; NTRK2; NTRK3; ROS1; RET
CNVs: EGFR; FGFR1; FGFR2; ERBB2 (HER2); KRAS; MET
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Neoplasias diversas: Painel de biomarcadores para Tumores Sólidos por NGS https://genomed.pt/neoplasias-diversas-painel-de-biomarcadores-para-tumores-solidos-por-ngs/ Wed, 12 Aug 2020 01:59:16 +0000 https://genomed.pt/?p=20024
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Mutações (Hotspots – 35 genes): AKT1; ALK; AR; BRAF; CDK4; CTNNB1; DDR2; EGFR; ERBB2 (HER2); ERBB3 (HER3); ERBB4 (HER4); ESR1; FGFR2; FGFR3; GNA11; GNAQ; HRAS; IDH1; IDH2; JAK1; JAK2; JAK3; KIT; KRAS; MAP2K1 (MEK1); MAP2K2 (MEK2); MET; MTOR; NRAS; PDGFRA; PIK3CA; RAF1; RET; ROS1; SMO
Rearranjos (23 genes): ABL1; AKT3; ALK; AXL; BRAF; EGFR; EGFRvIII; ERBB2 (HER2); ERG; ETV1; ETV4; ETV5; FGFR1; FGFR2; FGFR3; MET; NTRK1; NTRK2; NTRK3; PDGFRA; PPARG; RAF1; RET; ROS1
CNVs (19 genes): AKT1; ALK; AR; BRAF; CCND1; CDK4; CDK6; EGFR; ERBB2 (HER2); FGFR1; FGFR2; FGFR3; FGFR4; KIT; KRAS; MET; MYC; MYCN; PDGFRA; PIK3CA
(Para a avaliação de CNVs adequada a percentagem de células neoplásicas deverá ser superior a 50%)

TAT

15 a 20 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]> Neoplasias diversas: Rearranjos dos genes NTRK1, NTRK2 e NTRK3 por NGS https://genomed.pt/neoplasias-diversas-rearranjos-dos-genes-ntrk1-ntrk2-e-ntrk3-por-ngs/ Sat, 12 Dec 2020 23:27:05 +0000 https://genomed.pt/?p=43576
Especialidade(s) / Outra(s) Especialidade(s)

Oncologia

Anatomia Patológica

Metodologia

NGS

Código SNS

34900

OMIM

–

Nº de Genes

–

Lista de Genes / Mutações

Rearranjos: NTRK1; NTRK2; NTRK3

TAT

10 a 15 dias úteis

Tipo de Amostra

Tecido tumoral em parafina. estável à temperatura ambiente (TA) por tempo indeterminado
(Secções: 6×20μm ou bloco de parafina ou citobloco acompanhado de nova lâmina H&E)
ou
Amostra citológica em meio líquido; estável 4 a 6 semanas refrigerado

]]>