CASR

Hipercalcemia e hipocalciúria familiar / hiperparatiroidismo neonatal severo

Estudo molecular e pesquisa de grandes rearranjos do gene CASR

OMIMCódigo SNSEspecialidade
SNS036197Doenças Metabólicas
Endocrinologia
GenesMétodoTempo
mutações CASR
grandes rearranjos CASR
Sequenciação
MLPA
1 a 2 meses
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Hipercalcemia autossómica dominante com síndrome de Bartter

Estudo molecular e pesquisa de grandes rearranjos do gene CASR

OMIMCódigo SNSEspecialidade
SNS034900Doenças Metabólicas
Endocrinologia
GenesMétodoTempo
mutações CASR
grandes rearranjos CASR
Sequenciação
MLPA
1 a 2 meses
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Hipoparatiroidismo familiar

Estudo molecular e pesquisa de grandes rearranjos do gene CASR

OMIMCódigo SNSEspecialidade
SNS36197Doenças Metabólicas
Endocrinologia
GenesMétodoTempo
mutações CASR
grandes rearranjos CASR
Sequenciação
MLPA
1 a 2 meses
2 a 3 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 6 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos