BRCA1, BRCA2

Cancro da Mama

Pesquisa de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#604370
#114480
SNS034543
SNS034547
SNS034900
Oncologia
GenesMétodoTempo
BRCA1
BRCA2
BRCA1 e BRCA2
NGS3 a 6 semanas
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado
ou
Tecido tumoral (10 a 15 cortes de parafina com 10 µm)
ou
Bloco de parafina acompanhado com lâmina representativa da amostra


Requisição e outros documentos

Cancro da Mama

Pesquisa de grandes delecções/duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#604370
#114480
SNS036059
SNS036059
Oncologia
GenesMétodoTempo
BRCA1
BRCA2
MLPA1 a 2 meses
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos

Cancro da Mama

Pesquisa de mutação fundadora no gene BRCA2

OMIMCódigo SNSEspecialidade
#114480SNS036061Oncologia
GenesMétodoTempo
BRCA2Sequenciação1 a 2 semanas
Tipo de Amostra
Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado
ou
ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado


Requisição e outros documentos