Painéis NGS

Serviços especializados de diagnóstico molecular

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Painéis NGS

Recentemente, novas tecnologias de sequenciação, como o método de Next Generation Sequencing (NGS), conquistaram um papel fundamental na pesquisa biomédica. A utilização da tecnologia NGS em diagnóstico clínico ainda se encontra num estadio inicial, mas substituirão as actuais tecnologias de sequenciação como a de Sanger num futuro próximo.

Tempo de Resposta

2 a 3 meses

Tipo de Amostra

Sangue Total em EDTA (3 a 5 mL); Estável 48h à TA ou 72h refrigerado ou ADN (mais de 5µg com concentração superior a 20 ng/µL) ; Estável 48h à TA ou mais de 48h refrigerado

Cardiomiopatia Dilatada (4 genes): MYH7, TNNT2, TPM1 e ACTC1.


Cardiomiopatia Dilatada (27 genes): ABCC9, ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, CTF1, DES, EMD, GATAD1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN e VCL.


Cardiomiopatia Hipertrófica (8 genes): MYBPC3, MYH7, TNNT2, TNNI3, TPM1, ACTC1, MYL2 e MYL3.


Cardiomiopatia Hipertrófica (20 genes): ACTC1, ACTN2, BAG3, CSRP3, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1 e TTR.


Cardiomiopatias (50 genes): ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CASQ2, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL2, GATAD1, GLA, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, NEBL, NEXN, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR e VCL.


Displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC) (12 genes): DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, PLN, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43 e TTN.


Hipertensão Arterial Pulmonar Hereditária (11 genes): BMPR2, ACVRL1, CBLN2, EIF2AK4, KCNA5, KCNK3, CAV1, SMAD9, BMPR1B, ENG e FOXF1.


Miocárdio não compactado (10 genes): ACTC1, CASQ2, DTNA, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, TAZ, TNNT2 e VCL.


Patologias da Aorta (28 genes): ACTA2, CBS, COL3A1, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, GATA5, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1 e TGFBR2.


Síndrome de Brugada (19 genes): ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CAV3, GPD1L, HCN4, KCND3, KCNE1L (=KCNE5), KCNE3, KCNH2, KCNJ8, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SLMAP e TRPM4.


Síndrome de Ehlers Danlos e Eritromialgia (20 genes): ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, KIF22, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469, PRDM5 e SCN9A.


Síndrome de Marfan e Marfan-like (9 genes): COL3A1, FBN1, FBN2, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 e TGFBR2.


Síndrome do QT Longo (3 genes): KCNQ1, KCNH2 e SCN5A.


Síndrome do QT Longo (15 genes): AKAP9 (LQT11), ANK2 (LQT4), CACNA1C (LQT8), CALM1 (LQT14), CALM2 (LQT15), CAV3 (LQT9), KCNE1 (LQT5), KCNE2 (LQT6), KCNH2 (LQT2), KCNJ2 (LQT7), KCNJ5 (LQT13), KCNQ1 (LQT1), SCN4B (LQT10), SCN5A (LQT3) e SNTA1 (LQT12).

Síndrome de Treacher Collins (3 genes): TCOF1, POLR1C, POLR1D

Hipercolesterolémia familiar (11 genes): APOB, ABCG5, ABCG8, APOC2, APOC3, APOE, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL e PCSK9.


Hiperamoniémia (4 genes): CPS1, NAGS, OTC e CA5A.


Paraganglioma e feocromocitoma (15 genes): EGLN1, EPAS1, FH, IDH1, KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 e VHL.


Estudo do exoma clínico – individual: 2742 genes associados a doenças mendelianas.


Estudo do exoma clínico – duo: 2742 genes associados a doenças mendelianas.


Estudo do exoma clínico – trio: 2742 genes associados a doenças mendelianas.


Estudo do exoma completo – individual: Toda a região codificante do genoma. Tempo de resposta: 3 a 4 meses.


Estudo do exoma completo – duo: Toda a região codificante do genoma. Tempo de resposta: 3 a 4 meses.


Estudo do exoma completo – trio: Toda a região codificante do genoma. Tempo de resposta: 3 a 4 meses.

Colestase Intrahepática (3 genes): ABCB11, ABCB4 e ATP8B1.


Porfírias hereditárias (9 genes): ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS e HFE.


Colestase neonatal intra-hepática (54 genes): ABCB11, ABCB4, ACAD9, AKR1D1, ASAH1, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, GBA, GBE1, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PKHD1, POLG, POLG2, RRM2B, SERPINA1, SLC25A13, TJP2, TRMU, VIPAS39, VPS33B, CFTR, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, MYO5B.


Anemia de Fanconi (3 genes): FANCA, FANCG e FANCC


Síndrome Hemofagocítica (7 genes): PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAG1, RAG2 e DCLRE1C.

Acidose tubular renal (3 genes): ATP6V0A4, ATP6V1B1 e SLC4A1.


Doença poliquística renal (3 genes):PKD1, PKD2 e PKHD1.


Nefrite Intersticial Autossómica Dominante (4 genes): HNF1B, REN, UMOD e SEC61A1. Este painel é complementado com pesquisa de inserção de uma citosina na região VNTR codificante do gene MUC1 e a pesquisa de grandes rearranjos do gene HNF1B.


Nefronoftise (17 genes): NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, ZNF423, CEP164, ANKS6 e IFT172.


Síndrome de Alport (4 genes): COL4A3, COL4A4, COL4A5 e COL4A6.


Síndrome de Bartter e Síndrome de Gitelman (6 genes): SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CLCNKA e SLC12A3.


Síndrome Nefrótica (20 genes): ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGAP24, CD2AP, COL4A3, COQ6, CRB2, INF2, LAMB2, LMX1B, MYO1E, NPHS1, NPHS2, PAX2, PLCE1, PTPRO, TRPC6, TTC21B, WT1.

Alzheimer familiar e Demência frontotemporal (15 genes): APOE, APP, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PRNP, PSEN1, PSEN2, SNCA, SNCB, SORL1, TARDBP, TREM2 e VCP. Por uma limitação da metodologia, o C9ORF72 terá de ser requisitado aparte do painel de NGS.


Ataxias recessivas (17 genes): MRE11A, SIL1, AFG3L2, SPTBN2, PIK3R5, SETX, MTTP, ANO10, ADCK3, POLG, ATM, SYNE1, SYT14, TDP1, ZNF592, MTPAP e SACS.


Distrofia Muscular de Cinturas (29 genes): MYOT (LGMD 1A), LMNA (1B), CAV3 (1C), DNAJB6 (1D), DES (1E), TNPO3 (1F), HNRPDL (1G), CAPN3 (2A), DYSF (2B), SGCG (2C), SGCA (2D), SGCB (2E), SGCD (2F), TCAP (2G), TRIM32 (2H), FKRP (2I), TTN (2J), POMT1 (2K), ANO5 (2L), FKTN (2M), POMT2 (2N), POMGNT1 (2O), PLEC (2Q), DES (2R), TRAPPC11 (2S), GMPPB (2T), ISPD (2U), LIMS2 (2W) e BVES (2X).


Doença de Parkinson (10 genes): SNCA, ATP13A2, FBXO7, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, SLC6A3, TAF1 e VPS35.


Enxaqueca (3 genes): ATP1A2, CACNA1A e SCN1A.


Esclerose Lateral Amiotrófica, nínel 1 (5 genes): SOD1, FUS, TARDBP, SETX e VCP.


Esclerose Lateral Amiotrófica Juvenil (2 genes): ALS2 e SETX.


Esclerose Lateral Amiotrófica, com ou sem Demência Frontotemporal (22 genes): ALS2, ANG, ARHGEF28, CDH13, CHMP2B, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, OPTN, PFN1, PSEN1, PSEN2, SETX, SOD1, SQSTM1, TARDBP, TREM2, UBQLN2, VAPB, VCP. Por uma limitação da metodologia, o C9ORF72 terá de ser requisitado aparte do painel de NGS.


Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro (NBIA)(10 genes): PANK2, PLA2G6, C19orf12, FA2H, ATP13A2, WDR45, FTL, CP, DCAF17 e COASY.


Paraparésia espástica (35 genes): ATL1, SPAST, NIPA1, KIAA0196, KIF5A, RTN2, HSPD1, BSCL2, REEP1, ZFYVE27, SLC33A1, CYP7B1, ZFYVE26, ERLIN2, DDHD1, KIF1A, FA2H, PNPLA6, C19orf12, GJC2, GBA2, AP4B1, AP5Z1, TECPR2, AP4M1, AP4E1, AP4S1, VPS37A, DDHD2, C12orf65, CYP2U1, GAD1, L1CAM, PLP1 e SLC16A2.


Síndrome de Fahr ou Calcificação Cerebral Familiar Primária (3 genes): SLC20A2, PDGFRB e PDGFB

Cancro colorectal (19 genes): APC, BMPR1A, CDH1, CHEK2*, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53. *não inclui os exões 13 a 15. Este painel não inclui MLPA.


Cancro da mama hereditário (19 genes): ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2*, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53. *não inclui os exões 13 a 15. Este painel não inclui MLPA.


Cancro da mama somático e hereditário (2 genes): BRCA1 e BRCA2.


Paraganglioma e Feocromocitoma (15 genes): EGLN1, EPAS1, FH, IDH1, KIF1B, MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 e VHL.

Anemia de Fanconi (3 genes): FANCA, FANCG e FANCC.


Síndrome de Ehlers Danlos e Eritromialgia (20 genes): ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, FLNA, KIF22, PLOD1, SLC39A13, TNXB, ZNF469, PRDM5 e SCN9A.


Síndrome de Marfan e Marfan-like (9 genes): COL3A1, FBN1, FBN2, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 e TGFBR2.


Síndrome de Noonan (18 genes): A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2 , RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1.


Síndrome de Treacher Collins (3 genes): TCOF1, POLR1C, POLR1D.


Colestase neonatal intra-hepática (54 genes): ABCB11, ABCB4, ACAD9, AKR1D1, ASAH1, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, GBA, GBE1, HSD3B7, INVS, JAG1, LIPA, MKS1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP3, NR1H4, PKHD1, POLG, POLG2, RRM2B, SERPINA1, SLC25A13, TJP2, TRMU, VIPAS39, VPS33B, CFTR, PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, MYO5B.

Está nos nossos Genes

Testemunhos de Utilizadores

  • A GenoMed, Diagnóstico de Medicina Molecular tem desenvolvido uma colaboração fundamental no âmbito do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo(DHM)-Pólo dos Adultos, no sentido de promover a transferência de conhecimento científico na área da medicina molecular para a prática clínica. A análise do exoma clínico através da sequenciação por NGS representa uma mais valia no estudo e diagnóstico das DHM.
    Anabela Oliveira Directora do Serviço de Urgência Central do HSM
  • Um laboratório eficaz, orientado para a modernização e permanente actualização, que alia a competência à capacidade de diálogo entre o laboratório e a clínica; mais do que um laboratório, uma interface eficaz entre a genética e a clínica, facilitando e aproximando dois vectores da medicina.
    Sofia Jorge Nefrologista, HSM
  • Como investigador tenho encontrado na GenoMed a colaboração pronta e eficaz, como clínico a GenoMed responde com rapidez e precisão às minhas solicitações, mas sempre um bom parceiro.
    Mamede de Carvalho Professor Catedrático - Director do Instituto de Fisiologia - Group Leader no iMM
  • A importância do testes genéticos no diagnóstico da doenças neurológicas não tem parado de crescer. Das doenças neuromusculares às do movimento, passando pela epilepsia e pelas doenças vasculares raras, os testes genéticos tornaram-se um elemento fundamental do diagnóstico e da compreensão da expressão clínica das doenças do Sistema Nervoso Central e Periférico.
    José Ferro Director do Serviço de Neurologia do HSM - Group Leader no iMM
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