Análise

Serviços especializados de diagnóstico molecular

MÉTODOS DE ANÁLISE

Uma importante componente da análise da sequenciação genética é a bioinformática. Paralelamente à actividade laboratorial, na GenoMed desenvolvemos o nosso software de análise bioinformática, que nos permite ler e identificar as variantes genéticas de uma forma pessoal e transparente, com componentes ajustáveis e definidas por guidelines médicas a nível mundial, que são actualizadas diariamente para que tenhamos ao seu dispor a informação e tecnologia mais recentes.

Pipeline de Análise Bioinformática

Pipeline_Final

Está nos nossos Genes

Testemunhos de Utilizadores

  • A GenoMed, Diagnóstico de Medicina Molecular tem desenvolvido uma colaboração fundamental no âmbito do Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo(DHM)-Pólo dos Adultos, no sentido de promover a transferência de conhecimento científico na área da medicina molecular para a prática clínica. A análise do exoma clínico através da sequenciação por NGS representa uma mais valia no estudo e diagnóstico das DHM.
    Anabela Oliveira Directora do Serviço de Urgência Central do HSM
  • Um laboratório eficaz, orientado para a modernização e permanente actualização, que alia a competência à capacidade de diálogo entre o laboratório e a clínica; mais do que um laboratório, uma interface eficaz entre a genética e a clínica, facilitando e aproximando dois vectores da medicina.
    Sofia Jorge Nefrologista, HSM
  • Como investigador tenho encontrado na GenoMed a colaboração pronta e eficaz, como clínico a GenoMed responde com rapidez e precisão às minhas solicitações, mas sempre um bom parceiro.
    Mamede de Carvalho Professor Catedrático - Director do Instituto de Fisiologia - Group Leader no iMM
  • A importância do testes genéticos no diagnóstico da doenças neurológicas não tem parado de crescer. Das doenças neuromusculares às do movimento, passando pela epilepsia e pelas doenças vasculares raras, os testes genéticos tornaram-se um elemento fundamental do diagnóstico e da compreensão da expressão clínica das doenças do Sistema Nervoso Central e Periférico.
    José Ferro Director do Serviço de Neurologia do HSM - Group Leader no iMM
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