Na GenoMed, uma spin-off do Instituto de Medicina Molecular dedicada ao diagnóstico molecular, estamos particularmente atentos às novas abordagens da Medicina de Precisão que permitem a prescrição de tratamentos mais eficazes com base na identificação das alterações moleculares presentes em cada doente.
Neste sentido a GenoMed desenvolveu um novo teste para pesquisa de mutações nos genes IDH1 e IDH2 em células tumorais de pacientes com Leucemia Mielóide Aguda (LMA).
Doentes oncológicos portadores destas mutações, em particular doentes com leucemia mielóide aguda, podem beneficiar de uma nova geração de inibidores específicos.
Avanços recentes na caracterização genética e molecular da LMA demonstraram uma heterogeneidade global na biologia da doença. Desencadeadas por estas descobertas, estão a ser desenvolvidas novas terapêuticas direccionadas especificamente para estas moléculas. Assim torna-se cada vez mais importante estratificar os pacientes com LMA em múltiplos grupos biológicos e aplicar uma abordagem terapêutica individualizada.
Entre o top 10 dos genes mutados em LMA, com uma frequência superior a 5%, estão o IDH1 e IDH2 (Cancer Genome Atlas Research Network 2013). Estes genes codificam para a enzima Isocitrato desidrogenase IDH1 e IDH2, e as mutações patogénicas ocorrem no interior do centro activo conservado, criando uma actividade enzimática neomórfica. Esta actividade resulta na produção aberrante do oncometabolito 2-hidroxilglutarato (2-HG) que leva à inibição de enzimas envolvidas na regulação epigenética. Estão a ser desenvolvidos inibidores específicos para as IDH mutadas com o objectivo de reverter o bloqueio na diferenciação celular observada na LMA.
Kadia TM, Ravandi F, Cortes J, Kantarjian H. Toward Individualized Therapy in Acute Myeloid Leukemia: A Contemporary Review. JAMA Oncol. 2015;1(6):820-828. doi:10.1001/jamaoncol.2015.0617.
Eytan M. Stein, IDH2 inhibition in AML: Finally progress? Best Pract Res Clin Haematol. 2015 Jun-Sep;28(2-3):112-5. doi: 10.1016/j.beha.2015.10.016.
Tipo de amostra
Aspirado Medular ou Sangue Periférico (mínimo de 20% de blastos).
