Designação do projeto | MyCardioGeneTest:

Desenvolvimento de um inovador teste funcional para aumento da precisão do diagnóstico
molecular de doenças cardíacas hereditárias


Código do projeto | LISBOA-01-0247-FEDER-024136  

Objetivo principal| OT1 – Reforçar a investigação, o desenvolvimento tecnológico e a inovação

Região de intervenção | NUTS II Lisboa

Entidade beneficiária | Genomed, Diagnósticos de Medicina Molecular, S.A.


Data de aprovação | 12-09-2017

Data de início | 01-10-2017


Data de conclusão | 30-09-2019

Custo total elegível | 380.549,75 EUR

Apoio financeiro da União Europeia | FEDER – 150.619,90  EUR


Âmbito | O projeto tem como principal objetivo dar resposta a uma lacuna no atual panorama do diagnóstico molecular, nomeadamente por via da I&D de um teste funcional inovador que combina um conjunto de características disruptivas que se traduzirão nos seguintes avanços científicos e técnicos:

(i) Novo processo de sequenciação e workflow bioinformático que permite analisar genes completos (exões e intrões), para descoberta de potenciais novas alterações genéticas causadoras de MCH;

(ii) Construção de modelos celulares utilizando tecnologia CRISPR/Cas9, introduzindo as mutações candidatas em células iPS humanas, que após diferenciação em células cardíacas (cardiomiócitos), permitirão avaliar o impacto das mutações na expressão das proteínas essenciais para a normal função do músculo cardíaco.